Genetyczna nietolerancja glutenu

Celiakia, zwana też chorobą trzewną jest powszechnie występującą nietolerancją glutenu o podłożu genetycznym. Typowa dla tej choroby jest odpowiedź układu immunologicznego na spożycie glutenu, czyli grupy białek występujących w często spożywanych zbożach – pszenicy, jęczmieniu i życie. U chorego na celiakię po spożyciu glutenu dochodzi do wytworzenia stanu zapalnego w błonie śluzowej jelita cienkiego.

Jak zdiagnozować celiakię?

laboratoryjny test na celiakięCeliakia może rozwinąć się w różnym wieku – najczęściej diagnozowana jest u niemowląt i małych dzieci, a później pomiędzy trzydziestym a pięćdziesiątym rokiem życia. Najczęściej choroba wyzwalana jest przez silny stres, infekcje, ciążę czy poważną operację. Choroba ta dotyczy około 1% populacji. Wyróżnia się kilka typów celiakii w zależności od rozwoju choroby i objawów. Pierwsza z nich to celiakia klasyczna – dotyczy najczęściej niemowląt i małych dzieci. Wyróżniamy również celiakię nietypową częściej dotyczy osób dorosłych, niespecyficzność objawów utrudnia szybką diagnostykę, celiakię niemą – brak objawów, obecność autoprzeciwciał i zmian na terenie jelit, a także celiakię latentną – obecność autoprzeciwciał, brak objawów, prawidłowy stan jelit. Diagnostyka celiakii jest sprawą dość złożoną. W przypadku tej choroby nie wystarczy laboratoryjny test na celiakię. Specjaliści zalecają przeprowadzenie trzech różnych badań, które odnoszą się do różnych aspektów choroby trzewnej, przez co tylko wykonanie ich wszystkich razem umożliwia postawienie prawidłowej diagnozy. Badania, które pozwalają stwierdzić celiakię, to: badanie genetyczne, pomiar przeciwciał typowych dla celiakii oraz badanie histopatologiczne jelita cienkiego. Diagnostykę w celiakii zaleca się nie tylko w przypadku występowania objawów wskazujących na chorobę, ale również powinni ją przeprowadzić krewni osób z celiakią czy też chorzy na inne schorzenia autoimmunologiczne (m.in. chorobę Hashimoto, łuszczycę, reumatoidalne zapalenie stawów), gdyż są to grupy ryzyka zachorowania na celiakię. Obecność celiakii jest ściśle związana z genami. Koniecznym warunkiem zachorowania na celiakię jest posiadanie konkretnych polimorfizmów w genach HLA-DQ2 i HLA-DQ8 – polimorfizmy te stwierdza się 99% chorych. Za pozostały 1% przypadków zachorowania odpowiadają rzadsze mutacje genów systemu HLA. Z tej przyczyny badanie genetyczne jest pierwszym zalecanym krokiem ku diagnozie choroby trzewnej. Badanie genetyczne wykonywane w celiakii jest bardzo proste do przeprowadzenia – wystarczy w punkcie pobrań oddać niewielką ilość krwi żylnej. Następnie laboratorium za pomocą technologii łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) i sekwencjonowania DNA wyszukuje odpowiednie fragmenty DNA, które będą świadczyć o możliwym zachorowaniu. Badanie genetyczne w kierunku celiakii jest wiarygodną formą diagnostyczną i jako jedyna nie traci na wiarygodności w przypadku zastosowania diety bezglutenowej.

Na celiakię nie istnieje żaden lek czy zabieg. Nie ma możliwości rzeczywistego i pełnego wyleczenia tej choroby. Jedynym sposobem uniknięcia objawów, postępu choroby i powikłań jest zastosowanie diety bezglutenowej. Taka dieta musi być stosowana przez całe życie w sposób ścisły – wszelkie odstępstwa prowadzą do nawrotu choroby.